唐氏综合征的解释
在关于小矮人是因为患病而形成的解释中，唐氏综合征目前证据比较多一些。
美国宾夕法尼亚州立大学发展遗传学和进化学教授罗伯特·埃克哈特、澳大利亚阿德雷德大学的解剖学家马切伊·汉纳伯格和中国地质学家和古生物气象学家肯尼思·徐等人在2014年8月4日的《美国国家科学院院刊》上发表两篇文章称，过去对小矮人LB1化石的头骨容量和身高的原始数值极大地低估了，现在埃克哈特等人发现，这一头骨容量大约为430毫升，而非380毫升。
现在的研究表明，小矮人LB1其实并不代表一个新的物种。相反，她只是一个发育异常的人类的骨骼，这种发育异常与唐氏综合征的特点相一致。
此外，新的研究有好几个证据都证明小矮人很可能是唐氏综合征患者。首先，小矮人的颅面不对称，头骨左右不匹配是唐氏综合征的特征之一。埃克哈特和同事早在2006年就注意到这种不对称性，但以前的发掘小组并未报告这一特征，并且以头骨被长时间埋葬为由反驳了埃克哈特等人的观点，即头骨的不平衡可能是因为长时间埋葬的原因。
其次，埃克哈特等人之前对小矮人枕骨-额骨周长的测量，使得埃克哈特等人可以对比小矮人和患有发育障碍的病人身上获得的临床数据，据此，研究人员估计小矮人的大脑与患有唐氏综合征的病人的大脑大小相符合。
此外，小矮人较短的大腿骨与唐氏综合征导致的身高降低相符合，经统计学修正后估算出的小矮人正常身高为1.26米，这一数值并不同于之前的1.06米，而是与某些现在生活在弗洛勒斯岛及周围地区的人类相匹配。
根据这些证据，埃克哈特等人认为，在印尼梁布亚洞穴里发现的LB1骨骼并不足以证明发现了一个新的物种，而是一名患有唐氏综合征的病人，该病的发病率在全球为1/1000。
马塔门格人的证明
然而，埃克哈特等人关于弗洛勒斯人是唐氏综合征患者的假说很快就被新的研究所反驳。两个国际研究团队在2016年6月8日的英国《自然》杂志网络版上分别发表论文称，在弗洛勒斯岛上新发现了比弗洛勒斯人年代更久远的古人类骨骼化石。
从考古证据推测，这些古人类的体型甚至比弗洛勒斯人还要矮小，他们可能是弗洛勒斯人的祖先，因此，弗洛勒斯人是在人类进程中存在过的一个人类分支，因而是人类多地区起源的一种证明。
第一篇论文的标题是“弗洛勒斯中更新世早期的类弗洛勒斯人化石”，来自澳大利亚、日本和印尼的研究人员在这篇论文中说，他们2014年从距梁布亚岩洞东侧70千米处的苏阿盆地中一处名为马塔门格(Mata Menge)的地方发现了新的古人类化石。这些化石包含颌骨碎片和6颗牙齿，它们至少来自3个小型古人类个体。
其中下颌骨碎片来自一名成年人，经分析发现，他比此前发现的最小的弗洛勒斯人下颌骨还要小20%。牙齿化石则是两名古人类幼童的乳牙。因此，这些人可以称为马塔门格人，可推论是弗洛勒斯人的祖先。
该文的作者认为，值得注意的是，马塔门格人比弗洛勒斯人有更小的下颌骨和臼齿。与南方古猿和能人相比，马塔门格人化石更加接近能人，因此倾向于支持弗洛勒斯人是早期亚洲直立人的一个矮小的祖先，弗洛勒斯人并非是因为患唐氏综合征才成为矮小的身材。而且，弗洛勒斯島的古人类在较早的时期已经具备了弗洛勒斯人特有的极小体型和其他形态特征。
第二篇论文的题目是“已知的弗洛勒斯最古老的古人类化石的年龄和背景”，在这篇论文中，澳大利亚学者领衔的一个国际团队对马塔门格人化石样本进行了深入分析。他们认为，这些马塔门格人当时生活在炎热干燥、类似稀树草原的地区，但也拥有一些湿地环境，与弗洛勒斯人的生活环境类似。此外，在马塔门格人化石旁边还发现了一些动物和简单的石器，这些石器与晚更新世的弗洛勒斯人所制造的石器十分相似。
从现有证据来看，该研究团队认为，目前收集的考古学证据还不足以说明这次新发现的古人类是一个新的人种，但基于化石的大小和形状，推测这些古老的比弗洛勒斯人更矮小的马塔门格人或许是弗洛勒斯人的祖先。
研究人员推测，马塔门格人和弗洛勒斯人或许是直立人抵达这座岛屿后为了适应岛上资源稀缺的环境，在进化过程中不断“缩小”体型。不过，最大的疑问是这些最早的直立人是如何抵达这座岛屿的?直立人没有建造船只的能力，也不可能游泳游到岛上。对此，一种观点认为，他们可能是被巨浪冲到岛上的。
当然，马塔门格人和弗洛勒斯人是不是人类演化中一个多地区起源的人种，还不会有终极结论，但是，这两篇论文的研究结果至少挑战了弗洛勒斯人是由于疾病导致体型逐渐缩小的说法，尤其是弗洛勒斯人是唐氏综合征患者的假说。
灭绝的苏门答腊小矮人
几百年来，东南亚南部的苏门答腊一直流传着一些神秘恐怖的故事，讲的是一种毛茸茸的两足动物，名叫“苏门答腊小矮人”，或“丛林小矮人”。近来科学家发现，一种矮小的史前人类曾在印度尼西亚的另一座岛上居住，有人给他们取了个绰号，叫“霍比特人”。
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