假乳房
患病部位：腿部
所属科室：生殖科
患病症状
2015年，一名56岁的女性抱怨说她的右腿根部有一个病变的凸起。经医生确诊，是一个乳头，有乳晕但却没有腺体组织，也就是说，它无法产奶。在其他个体身上也发现了“异位乳头”的生长，被称为假乳房。该疾病通常发生在青春期之后，性激素变得活跃，而且身体的其他部分也要长出类乳房的组织。尽管这种乳房并不分泌乳汁，但它们与正常乳房的组织相同。
少汗型外胚层发育不良症
患病部位：皮肤
所属科室：皮肤科
患病症状
少汗型外胚层发育不良症是世界十大罕见病中唯一一个具有遗传性的。患有少汗型外胚层发育不良症的人汗腺缺少、皮肤干燥少汗、体温调节障碍、不能耐受高温、机体易发热，并且皮肤干燥皱纹多，头发干枯稀少，眉毛睫毛稀疏，指甲发育不良。在面部表现为前额突出，鼻梁塌陷，嘴唇外翻，眼周口周色素沉积，面下1/3 短，面型苍老，还会伴随着比如泪腺发育障碍、视光敏感、身材矮小、发音困难、免疫功能下降、慢性鼻炎、鼻咽横纹肌肉瘤、唇腭裂、呼吸道感染、乳房发育不良、视力下降、听力障碍、吞咽困难等情况。
外国口音综合症
患病部位：神经
所属科室：神经科
患病症状
世界十大罕见病中真是无奇不有，你想象过突然有一天自己说话会变成外国口音吗?如果想象成真，你一定是患上了外国口音综合症。纽卡斯大学的Nick Miller博士认为外国口音综合症与患者对嘴唇、舌头、声带和呼吸的控制有关。这些因素全都会因为神经损伤而受到影响。结果就是患者说话受到严重扭曲。
也有人认为外国口音综合症是神经损伤引发的语言失序，患者说话的音调和节奏会改变，结果他们的声音听起来就像是某种外国口音。焦虑或沮丧等心理疾病也可能会引发外国口音综合症，因为心理疾病改变了人体大脑解读信息的路径。
高铁血红蛋白血症
患病部位：血液
所属科室：血液科
患病症状
血红蛋白分子的辅基血红素中的亚铁被氧化成三价铁就会成为高铁血红蛋白(MHb)，同时失去带氧功能。正常红细胞能利用NADH，在细胞色素b5还原酶催化下，使MHb还原成Hb。如果高铁血红蛋白(MHb)在血中增高，就是高铁血红蛋白血症。1975年肯塔基州出生的Benjamin Stacy的皮肤是蓝色的，他来自一个蓝皮肤的家族，他们家族共同有着一种罕见的遗传缺陷，名为高铁血红蛋白血症。这种缺陷与一种特殊的血红蛋白——高铁血红蛋白的增长有关。
正常人体的血液中仅含有1%的高铁血红蛋白，但有缺陷的人体内含有20%。高铁血红蛋白不能正常地释放氧气，这导致患者的嘴唇发紫、皮肤显蓝、血液显棕色。不过他们一般没有其它症状，可以活到老年，是不是看过有关蓝血人的小说或者电影呢?没想到看似酷炫的蓝血人其实只是世界十大罕见病之一的高铁血红蛋白血症的患者吧。
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